卡尔曼综合征是一种具有遗传异质性的疾病，会对人的生活造成很大的不便。那么你知道卡尔曼综合征有哪些临床表现吗，卡尔曼综合征患者该怎样治疗呢，哪些方法才能治好呢?想要了解的朋友就一起来看看下面的详细内容吧。

KS发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，而表现为广州看白癜风多少钱青春期发育延迟。

随着对KS遗传学研究的深入，陆续发现一些和KS发病相关的基因，如KAL1基因、成纤维细胞生长因贵州专业治疗癫痫的医院子受体1基因(FGFRI)、成纤维细胞生长因子8辽宁癫痫医院基因(FGF8)、前动力蛋白2基因受体(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)，这些基因的功能可能和GnRH神经元的正常迁徙、嗅球的发育及GnRH神经元轴突向正中隆起的投射过程密切相关。但是仅30%的Kallmann综合征发病与上述基因相关，提示还有其他KS的发病相关基因尚未发现。

卡尔曼综合征

1、性腺功能减退

多数男性患者下部量大于上部量，呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声)。女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。

2、嗅觉缺失或减退

患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

3、相关躯体异常表现

KS除了GnRH缺乏及嗅觉缺失，可伴有各种各样的躯体异常，包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降，镜像运动(联带运动)，眼球运动异常及小脑共济失调。迄今，肾脏发育异常及镜像运动仅在X连锁的KS中发现。

鉴别诊断

1、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

目前，一般将嗅觉正常、临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症，称之为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)。因为KS的嗅觉减退可表现为不同程度，所以有时不易截然区分KS和nIHH，尤其是性腺功能减退症的患者常无仔细的嗅觉功能评估。

有遗传学证据表明，编码GnRH和Kisspeptin受体的基因和nIHH相关，而与GnRH神经内辽宁癫痫医院分泌细胞的迁徙无关(KS患者可能存在GnRH神经内分泌细胞的迁徙异常)，提示KS和nIHH可能有不同的遗传背辽宁癫痫医院景和发病机理。

2、体质性青春期发育延迟

由于GnRH脉冲发放器活动延迟，导致癫痫可以彻底治好吗青春期启动时间较儿童正常晚，多有生长发育延迟的家族史，会表现为身材矮小，同时有性腺功能减退。常在18岁前有正常的青春期启动，青春期过程正常，很终可获得正常的成熟。而KS患者不会有正常的青春期启动。

3、Klinefelter综合征

该疾病为染色体异常病，典型的染色体核型为47，XXY。患者表现为先天性睾丸曲细精管发育不良，玻璃样变性，青春期可有一定程度的性发育，但睾丸体积一般小于4ml。由于成都癫痫病医院患者的促性腺激素不能有效地刺激睾丸产生睾酮，故第二性征发育不全。